Vortragsprogramm - Fortschritte in Forschung und Therapie

ab 14.30 Uhr

Empfang und Anmeldung
Foyer - Hörsaal der Frauenklinik

15.00 - 15.15 Uhr

Eröffnung der Veranstaltung "Seltene Erkrankungen - Forschung bringt Hoffnung"
Prof. Dr. Brunhilde Wirth- Prof. Dr. Jörg Dötsch - Prof. Dr. Björn Schumacher
Organisatoren des Info-Tags

Grußworte
Elfi Scho-Antwerpes - Bürgermeisterin der Stadt Köln

Eva Luise Köhler - Gründerin der Eva Luise and Horst Köhler Stiftung und Schirmherrin der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (Achse)

Vorträge mit Diskussionsrunden

Teil I: Patienten mit diagnostizierter Seltener Erkrankung

15.15 - 15.25 Uhr

Seltene Erkrankungen beim Kinder- und Jugendarzt
Prof. Dr. Jörg Dötsch - Sprecher des Zentrums für Seltene Erkrankungen | Direktor der Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Uniklinik Köln 

15.25 - 15.35 Uhr

Wie hilft uns die genetische Diagnostik weiter?
Prof. Dr. Christian Netzer - Leiter der Klinischen Humangenetik am Institut für Humangenetik, Uniklinik Köln 

15.35 - 15.45 Uhr

Forschung bringt Hoffnung - neue Wege zur Therapie
Prof. Dr. Brunhilde Wirth - Vize-Sprecherin des Zentrums für Seltene Erkrankungen | Direktorin des Instituts für Humangenetik, Uniklinik Köln 

15.45 - 16.30 Uhr

Diskussionsrunde "Diagnosestellung und Therapieentwicklung von Patienten mit Seltenen Erkrankungen" - moderiert von Anna Seidinger(Munich Health Institute)

16.30 - 17.00 Uhr

Kaffeepause und Einladung der Selbsthilfegruppen an den Info-Ständen

Teil II: Die Bedeutung der seltenen Erkrankungen für unsere Volkskrankheiten

17.00 - 17.10 Uhr

Was verraten uns seltene Krankheiten über Krebs und Altern?
Prof. Dr. Björn Schumacher - Direktor des Instituts für Genomstabilität in Alterung und Erkrankung am CECAD-Forschungszentrum, Köln

17.10 - 17.20 Uhr

Die Erforschung von Seltenen Krankheiten hilft uns allen
Prof. Dr. Mark Berneburg - Direktor der Klinik und Poliklinik für Dermatologie, Universitätsklinikum Regensburg

17.20 - 18.00 Uhr

Diskussionsrunde "Was verbindet Seltene Erkrankungen und Volkskranheiten?"-moderiert von Anna Seidinger (Munich Health Institute)

18.00 - 18.10 Uhr

Resümee - Seltene Erkrankungen: Fortschritte in der Forschung, Diagnostik und Therapie
Prof. Dr. Brunhilde Wirthund Prof. Dr. Jörg Dötsch - Zentrum für Seltene Erkrankungen der Uniklinik Köln

Grußworte von unseren Ehrengästen

Bürgermeisterin der Stadt Köln - Frau Elfi Scho-Antwerpes
In Köln, einer weltoffenen, diversen Metropole und einem internationalen Gesundheitsstandort stehen ganz selbstverständlich auch seltene Erkrankungen im Fokus medizinischer Forschung und Versorgung sowie von Politik und Gesellschaft.

Frau Eva Luise Köhler
Sie hat gemeinsam mit ihrem Mann - Horst Köhler - die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung im Jahr 2006 gegründet. Die Mission der Stiftung: Solidarität mit den "Waisen der Medizin".

Moderation

Frau Anna Seidinger
ist freie Medizinjournalistin und unabhängige Beraterin im Gesundheitswesen. Wir freuen uns sehr, dass sie uns mit ihrer einschlägigen Expertise die Diskussionsrunden begleiten wird.

Unsere Experten

1. Sprecher
Prof. Dr. Jörg Dötsch (Direktor der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin und Sprecher des Zentrums für Seltene Erkrankungen) ist Experte auf dem Gebiet von chronischen und seltenen Erkrankungen im Kindesalter.

2. Sprecher
Prof. Dr. Christian Netzer (Leiter der Klinischen Humangenetik am Institut für Humangenetik) ist Experte auf dem Gebiet der genetischen Diagnostik von Krankheiten. Unter seiner Leitung ist es einem internationalen Forscherteam gelungen mehrere genetische Ursachen für die Glasknochen-Krankheit (Osteogenesis imperfecta) zu identifizieren.

3. Sprecherin
Frau Prof. Dr. Brunhilde Wirth (Direktorin des Instituts für Humangenetik) erforscht seit vielen Jahren die spinale Muskelatrophie (SMA). Für ihre bahnbrechenden Arbeiten, die den Grundstein für die Entwicklung innovativer SMA-Therapien gelegt haben, wurde sie im Mai mit dem NRW Innovationspreis 2019 ausgezeichnet.

4. Sprecher
Prof. Dr. Björn Schumacher (Direktor des Instituts für Genomstabilität in Alterung und Erkrankung) erforscht mit Hilfe von Modelsystemen die grundlegenden molekularen Ursachen des Cockayne Syndrom (CS) und der Xeroderma pigmentosum (XP). Für seine bahnbrechenden Arbeiten wurde er Anfang des Jahres 2019 mit dem Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen ausgezeichnet.

5. Sprecher
Prof. Dr. Mark Berneburg (Direktor der Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Sprecher des Zentrums für Seltene Erkrankungen, Uniklinik Regensburg). Er ist Experte für seltene Hauterkrankungen wie die Xeroderma Pigmentosum (Mondscheinkrankheit) und Hautkrebs.

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